详细介绍：科室概况
1978年10月,上海市儿科医学研究所（以下简称“儿研所”）经上海市委组织部批准成立。是一所以出生缺陷早期诊断、治疗和预防为研究重点，兼有医疗与教学的医学专业性研究机构。儿研所历任所长高镜朗、郭迪、丁文祥、吴圣楣。现任所长蔡威，副所长顾学范和董艳。现有特聘教授1名，高级职称研究人员16名，其中博士生导师7名，硕士生导师11名。
儿研所一贯注重儿科疾病的基础与临床研究，是新华医院儿科的科研实验平台和研究生培养的基地，主要和新华医院儿科共同承担学科建设和临床服务，指导研究生的实验研究，为科研项目的开展提供技术支撑和服务。
儿研所人员中，有美国、加拿大、法国、德国、日本及中国香港学成毕业的博士及博士后，亦有我国自己培养的硕士和博士。先后有25人次入选上海市优秀学科带头人、上海市领军人才计划、上海市卫生系统百人计划、浦江人才计划、曙光计划、启明星计划，为儿科学专业培养了硕、博士研究生两百余名。
儿研所设有分子诊断平台、细胞遗传检测平台、生化平台和消化病理平台等，拥有串联质谱仪、气相色 谱质谱仪、高效液相仪、流式细胞仪、原子吸收仪、超薄病理切片机、间接能量测定仪和染色体自动分析仪等先进科研设备。
医疗特色小儿内分泌遗传：
在矮小症、性早熟、肾上腺疾病、糖尿病、甲状腺疾病及性腺疾病等内分泌疾病诊治方面具有丰富的诊治经验。在遗传代谢病诊治方面相继开展了高苯丙氨酸血症鉴别诊断（包括尿蝶呤分析、DHPR活性测定）、血串联质谱及尿气相色谱质谱进行40余种遗传代谢病临床患者检测、20余种溶酶体酶活性测定（包括粘多糖病、戈谢病、尼曼匹克病、各种脑白质发育不良疾病、糖原累积病等），尿粘多糖电泳、染色体及基因检测等；为遗传代谢病患者家庭提供产前诊断，包括羊水细胞基因检测、酶活性检测或羊水代谢产物检测。可为临床提供从产前诊断、到新生儿疾病筛查及临床患者诊治的一系列服务。近几年完成了 3项体外临床诊断试剂试验，并参与多项药物临床试验工作。
细胞遗传：
自上世纪80年代开设遗传咨询门诊至今，以遗传病诊断与产前诊断、出生缺陷防控、优生优育等为特色。在早期即开展外周血染色体G、C、N显带核型分析、羊水细胞培养和染色体病产前诊断。近年来，陆续开展孕妇中孕期血清学四联筛查、荧光原位杂交技术在间期羊水细胞进行胎儿染色体异常检测、脆性X综合征致病基因FMR1突变在正常女性人群携带率筛查、脊肌萎缩症携带者人群筛查、探索建立比较基因组杂交（CGH）技术、对染色体微小结构异常进行诊断与产前诊断和孕妇外周血胎儿染色体非整倍体无创检测。
小儿消化营养：
特色主要在于先天性消化道畸形诊治；新生儿合理营养支持；小儿肠功能障碍的肠康复治疗；肠外营养相关并发症的防治等工作。开展围绕新生儿消化道出生缺陷疾病的术前术后基础与临床研究。在危重新生儿营养支持、小儿肠衰竭肠康复治疗、小儿先天性消化道畸形诊断及治疗、母乳营养成份的研究、儿童肥胖的预防与干预等方面开展一系列基础与临床研究。
在国内最早成功实施新生儿短肠综合征肠康复治疗，制定短肠综合征的三阶段肠康复治疗方案，收治来自全国的短肠综合征患儿130多例。
新生儿围产：
以新生儿脑损伤的影像诊断和防治、宫内感染、小样儿诊断、治疗和随访，早产儿综合管理，新生儿感染，新生儿营养代谢等研究为特色。开展宫内感染对胎儿生长发育影响及确立胎儿感染的诊断方法、宫内感染防治及近远期随访工作；利用床边新生儿头颅超声，提高了新生儿颅内出血和脑缺氧缺血性损伤的临床正确诊断率。曾牵头在我国首次制定早产儿脑损伤诊断标准。近年来研究室继续与新生儿临床紧密联合展开了超早产儿多学科临床综合管理、各种新生儿出生缺陷的早期诊断、早期干预，新生儿感染监测评估、新生儿营养优化、新生儿肺损伤等研究及临床实践工作。
