血友病是一种遗传性凝血功能障碍疾病，主要由FⅧ或FⅨ基因突变导致相应凝血因子缺乏引起。

血友病是由于遗传性凝血因子（如FⅧ或FⅨ）基因突变导致这些蛋白质合成减少或缺失，从而影响血液凝固的过程。凝血因子在止血过程中扮演关键角色，其缺乏使得机体容易出血但难以止血。患者可能出现

轻微损伤后长时间出血不止、肌肉或关节肿胀、反复出血以及疼痛等症状。严重者还可能因为大量失血而引发贫血、器官损害等并发症。

确诊血友病通常需要进行凝血功能检测、基因分析和其他特定实验室测试。其中，凝血功能检测包括测定凝血时间、部分凝血活酶时间和凝血酶原时间等；基因分析可对FⅧ或FⅨ基因进行测序以确定是否存在突变。血友病的治疗主要包括替代疗法和预防性治疗。替代疗法主要是输注凝血因子浓缩制剂来补充患者体内缺乏的凝血因子；预防性治疗旨在通过定期注射凝血因子来维持正常水平，减少出血风险。

血友病患者应避免剧烈运动，以减少关节受损的风险，同时建议定期接受专业医疗指导，开展适当的康复训练，维护身体健康。