遗传型出血性毛细血管扩张症是一种常染色体显性遗传疾病,以皮肤、黏膜和内脏器官的毛细血管过度扩张和反复出血为特征。
遗传型出血性毛细血管扩张症是由于基因突变导致凝血因子功能异常,引起毛细血管壁脆弱性增加而发生破裂。患者可能经历持续或间歇性的鼻衄、牙龈出血、咯血等。此外还可能出现贫血、消化道出血等症状。
针对该疾病的诊断通常包括血常规、凝血功能测定、超声心动图以及内窥镜检查等。其中,超声心动图用于评估心脏结构和功能,内窥镜检查可观察到消化道内的病变情况。治疗策略因个体差异而异,一般采用药物治疗如维生素K口服或注射,以增强凝血功能;对于严重病例,手术干预如结扎受影响动脉可能是必要的。
患者应避免剧烈运动以减少出血风险,保持良好的口腔卫生,定期复查以便监测病情变化。