先天性巨结肠的症状包括呕吐、顽固性便秘、腹胀、营养不良和巨结肠面容，这些症状可能伴随终身，建议及时就医以获得专业治疗。
1.呕吐
先天性巨结肠由于远端肠道神经节细胞缺如，导致近端肠管出现痉挛性狭窄，影响食物通过，当食物和气体积聚时会刺激胃部产生逆蠕动，引发呕吐。
呕吐通常发生在进食后，可能伴有恶心和腹部不适感。
2.顽固性便秘
先天性巨结肠患者因病变肠段肌肉功能障碍，无法有效推进粪便，进而导致便秘。便秘主要表现为排便次数减少、粪便干硬且难以排出。
3.腹胀
先天性巨结肠会导致大量未消化的食物残渣和气体在肠道中积累，产生过多的压力，从而引起腹胀。腹胀可能伴随腹部膨隆、疼痛或不适感。
4.营养不良
先天性巨结肠会影响小肠对营养物质的吸收，长期的消化吸收障碍可能导致营养不良。营养不良的症状包括体重下降、生长迟缓、皮下脂肪减少等。
5.巨结肠面容
先天性巨结肠病程较长时，会影响到患儿的生长发育，尤其是身高和体重的增长。同时也会造成面部骨骼发育异常，形成特殊的面容表现。典型特征是头围增大、前额突出、眼距增宽以及鼻梁扁平。
针对先天性巨结肠的诊断，可以进行新生儿筛查、钡剂灌肠X线检查或直肠肛门测压来确认诊断。治疗措施主要包括营养支持、轻柔按摩以促进肠道运动，重症可考虑手术切除肥厚肠段。家长应注意定期监测孩子的生长发育情况，避免食用易产气的食物，保持良好的饮食习惯。
