先天性胆道闭锁的症状表现为皮肤黄疸、持续性陶土样大便、瘙痒症、肝脾肿大、胆汁淤积性肝硬化,这些症状通常在出生后数周内出现,若怀疑有此疾病,应尽快就医进行新生儿疾病筛查。
1.皮肤黄疸
由于胆红素代谢障碍,血液中胆红素浓度升高,超过正常范围,导致巩膜和皮肤出现黄色染色。主要表现为巩膜和皮肤变黄,严重时可伴有尿液呈深褐色。
2.持续性陶土样大便
由于胆管阻塞,胆汁无法进入小肠,影响脂肪消化吸收,进而导致大便颜色改变。
典型表现为大便呈白陶土色,伴随有恶臭味。
3.瘙痒症
胆汁淤积会导致血清胆红素水平升高,刺激神经末梢,引发瘙痒感。瘙痒通常发生在皮肤上,可能伴有划痕、红斑等皮损。
4.肝脾肿大
当肝脏受到损伤或者胆汁淤积时,会引起肝细胞炎症反应,导致肝脾体积增大。患者可能会感到右上腹不适或胀满,触诊时发现肝脏和脾脏肿大。
5.胆汁淤积性肝硬化
长期胆汁淤积会损害肝细胞,引起炎症、纤维化和肝硬化的形成。肝硬化阶段常伴随门脉高压、脾功能亢进等症状,如腹水、食管静脉曲张破裂出血等。
针对先天性胆道闭锁,可以进行超声波检查以评估肝脏和胆囊的情况。必要时,也可遵医嘱通过磁共振成像来进一步明确诊断。对于确诊为先天性胆道闭锁的患者,应尽早手术治疗,可通过葛西手术或Kasai手术等方式进行治疗。术后需密切监测患者的恢复情况,避免剧烈运动,保持充足休息,同时注意饮食调整,避免油腻食物,以免加重肝脏负担。