小儿戈谢病最明显的症状包括肝脾肿大、贫血、乏力、骨骼疼痛、神经系统功能障碍，这些症状可能伴随其他临床表现，如果出现相关症状，建议及时就医以进行确诊和治疗。
1.肝脾肿大
肝脾肿大是因为戈谢细胞在肝脏和脾脏内积聚，导致这些器官体积增大。
这是由于戈谢病基因突变引起的溶酶体酶缺乏，导致无法正常分解葡萄糖脑甘露聚糖-6-硫酸酯。肝脾肿大的位置分别位于右上腹部肝脏和左上腹部脾脏。
2.贫血
贫血是由于戈谢细胞破坏红血球过快所致，因为戈谢细胞会吞噬并破坏正常的红血球。贫血的症状通常包括乏力、头晕、心悸等，严重时可出现呼吸困难。
3.乏力
乏力主要是由于戈谢细胞在体内积累导致能量代谢异常，使得身体缺乏足够的能量来支持日常活动。乏力可能伴随有倦怠感，尤其是在下午或晚上更为明显。
4.骨骼疼痛
骨骼疼痛是由于戈谢细胞在骨髓中增生，导致骨质疏松和易骨折。骨骼疼痛可能是持续性的，但也可能是间歇性的，特别是在夜间或长时间静坐后。
5.神经系统功能障碍
神经系统功能障碍是由戈谢细胞在中枢神经系统中的浸润所导致的，这会导致神经元受损和丧失功能。神经系统功能障碍可能导致感觉异常、运动障碍、共济失调等症状。
针对戈谢病的诊断，可以进行血液分析、尿液分析、X线检查、CT扫描以及基因检测。治疗措施主要包括遵医嘱使用阿糖苷酶替代疗法，如ERT和ERT联合底物减少疗法。患者应避免剧烈运动以减轻骨骼负担，同时注意营养均衡，避免高脂肪食物，以免加重病情。
