先天性巨结肠的症状是否明显取决于病变部位及长度。
先天性巨结肠的典型症状为顽固性便秘、腹胀和呕吐，但症状的严重程度与病变部位及长度有关。短段型病变通常症状较轻，而全结肠型病变则可能导致严重的消化道梗阻，引起明显的临床表现。此外，新生儿期的患者由于其特殊的生理特点，如胃容量小、肠道动力发育不完善等，因此更容易出现明显的临床症状。
先天性巨结肠还可能伴随营养不良、贫血等症状，尤其是随着年龄增长，未及时治疗或病情进展者更易出现这些并发症。
在诊断先天性巨结肠时，应考虑进行全面的身体检查，包括腹部超声波检查和直肠肛门测压等特殊检查以评估直肠功能。必要时，还可通过钡剂灌肠X线检查来观察结肠形态学改变。
