苯丙酮尿症可以通过饮食疗法、低苯丙氨酸配方奶粉、苯丙氨酸解氨酶基因治疗、苯巴比妥、拉莫三嗪等方法进行治疗。

1.饮食疗法

通过限制摄入高苯丙氨酸食物如肉类、乳制品等，增加低苯丙氨酸食品如大米、蔬菜来控制血浆中苯丙氨酸浓度。适用于轻度至中度苯丙酮尿症患者，以减少神经损害风险。

2.低苯丙氨酸配方奶粉

使用特殊配制的低苯丙氨酸奶粉替代普通婴儿配方奶粉，在医生指导下根据患儿年龄和生长需要调整剂量。主要针对新生儿及婴幼儿阶段，旨在提供营养支持的同时控制苯丙氨酸水平。

3.苯丙氨酸解氨酶基因治疗

将编码苯丙氨酸解氨酶的基因导入患者体内使其稳定表达，降低血液中的苯丙氨酸含量。目标是长期改善患者的代谢状态。适合用于无法严格遵循饮食管理但希望减轻症状的患者。

4.苯巴比妥

苯巴比妥可通过增强GABA受体的功能而起到镇静催眠效果，从而缓解由PKU引起的易怒等症状。可作为辅助治疗手段，在睡前给予适量以促进良好睡眠质量。

5.拉莫三嗪

拉莫三嗪能阻断电压敏感钠通道和钙通道，具有抗痉挛的作用，可用于癫痫发作的辅助治疗。对于存在智力障碍的苯丙酮尿症患者，当其伴有精神运动性发育迟缓时，可以考虑使用。

在确诊为苯丙酮尿症后，应立即开始饮食治疗，并定期监测血苯丙氨酸水平以确保在正常范围内。除上述常规治疗外，必要时还可遵医嘱辅以中药调理，如大黄、生地黄等可能有助于改善肝脏功能。