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遗传性肝血色病

遗传性肝血色病是一种常染色体显性遗传的慢性铁代谢障碍疾病,主要由基因突变导致体内铁代谢异常,铁超载在肝、胰脏等器官中沉积,引起组织损伤和功能障碍。

遗传性肝血色病是由于HFE基因突变引起的铁代谢紊乱。铁蛋白合成增加,但铁吸收和排泄减少,导致铁在肝脏和其他器官中过度积累,形

遗传性肝血色病

成含铁小球样物质,即“血色”。患者可能出现腹痛腹泻、乏力、皮肤黄疸等症状。随着病情进展,还可能伴随脾肿大、男性乳房发育等问题。

为确诊遗传性肝血色病,医生可能会建议进行血液学检查,包括血常规、血清铁蛋白水平检测以及转氨酶测定;此外,肝脏超声波成像也是常用的辅助诊断手段。治疗遗传性肝血色病通常需要使用去铁胺等药物以降低铁负荷。对于晚期病例,肝脏移植可能是有效的选择。

患者应避免摄入高铁食物,如红肉和贝类,以减少铁负荷。定期监测铁指标和肝脏功能,早期发现并处理并发症至关重要。

2024-11-08 12:07举报/反馈
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