感音神经性耳聋基因筛查需要通过医生评估后，结合耳声发射、听性脑干反应、鼓室图、颞骨CT扫描和内耳磁共振成像等检查结果进行诊断。如果怀疑存在耳聋风险或听力下降，建议及时就医进行专业评估。
1.耳声发射
耳声发射检查可以评估听觉系统功能是否正常。通过使用特定设备产生低强度声音并记录外耳道中微弱反射来完成测试。
2.听性脑干反应
听性脑干反应用于检测听觉通路中的异常情况。此检查涉及轻柔电极放置于头皮上以测量大脑对音频刺激的反应。
3.鼓室图
鼓室图能够反映中耳传导状况及咽鼓管功能状态。将探头置于外耳道口处并向耳道内吹气或滴入液体诱发声波传递至鼓膜引起振动而产生电信号变化曲线图形。
4.颞骨CT扫描
颞骨CT扫描能显示中耳、内耳和面神经解剖结构是否存在异常。此项检查需仰卧位躺在专用床上，在医生指导下接受辐射剂量较低的X线投照。
5.内耳磁共振成像
内耳磁共振成像是为了查看内耳结构是否受损或存在其他异常情况。在封闭环境中平躺舒适位置后启动MRI机器进行图像采集工作。
以上各项检查均应在安静环境下由专业人员指导完成。在接受感音神经性耳聋基因筛查时，应避免佩戴任何金属物品，以免影响影像学检查结果。
