胎儿畸形在早期通常难以通过常规孕期筛查检出，但可以通过超声检查、血液生化指标检测等手段进行初步筛查。
常规孕期筛查主要针对特定的开放性神经管缺陷，对于其他类型的胎儿结构异常的检出率有限。而超声检查能够直接观察胎儿的解剖结构，对多种常见畸形有较高的敏感性和特异性；血液生化指
标检测则能反映母体与胎儿之间的代谢状态，辅助判断是否存在某些遗传代谢性疾病所致的胎儿畸形。
若孕妇存在染色体异常或既往生育过畸形儿，建议增加羊水穿刺或脐带血分析以进一步评估胎儿健康状况。
预防始终是优前之策，建议所有准妈妈定期接受产前检查，特别是高龄产妇或有家族遗传病史者，应特别注意监测胎儿发育情况，避免潜在风险。
