先天性巨结肠的症状包括腹胀、呕吐、便秘、营养不良和巨结肠面容，这些症状可能伴随终身，如果出现相关症状，应尽快就医以进行诊断和治疗。

1.腹胀

先天性巨结肠是由于神经节细胞缺如导致肠道蠕动功能障碍，进而引发肠管扩张和积液，从而产生腹胀。腹胀通常发生在病变肠段，可能伴有腹部不适或疼痛感。

2.呕吐

先天性巨结肠患者因肠管狭窄或梗阻而出现肠内容物通过受阻，当胃内压力超过正常值时，就会发生呕吐。

呕吐多发生在上腹部，可能是由于食物在狭窄处积累引起的。

3.便秘

先天性巨结肠患者的肠管缺乏正常的神经调节，无法有效地控制排便反射，因此会出现便秘的情况。便秘的症状主要表现在远端结肠和直肠，可能伴随有干硬的大便排出困难。

4.营养不良

先天性巨结肠影响小肠对营养物质的吸收，长期的消化吸收障碍会导致体重下降和生长迟缓。营养不良的症状包括消瘦、乏力、贫血等，这些都与长时间的消化吸收障碍有关。

5.巨结肠面容

先天性巨结肠病程较长时，会影响患儿的食欲和进食量，进而导致营养不良，使患儿的皮肤变得干燥、粗糙，失去光泽，形成巨结肠面容。巨结肠面容的特点是眼窝深陷、鼻梁扁平、头发稀疏、面色苍白等，这些特征都是由长期的营养不良所引起的。

针对先天性巨结肠的症状，可以进行影像学检查，如X线平片、钡剂灌肠造影等，以评估肠道情况。治疗措施主要包括药物治疗，如使用盐酸洛哌丁胺胶囊缓解腹泻，以及手术治疗，如治疗性手术切除病变肠段。建议密切监测患儿的病情变化，定期复查，同时注意调整饮食结构，避免食用易产气的食物，以减轻腹胀等症状。