血友病是一种性连锁隐性遗传疾病，其遗传方式为X染色体上的凝血因子基因突变所致。

血友病是由于X染色体上的F8（凝血因子Ⅷ）或F9（凝血因子Ⅸ）基因突变导致相应凝血因子缺乏而引起出血性疾病。

这两种基因分别位于X染色体长臂的p11.3-p11.22和p21.1-p21.3区域，突变使得这些基因的功能丧失或部分丧失，进而影响到凝血因子的合成与表达，导致凝血功能障碍。患者可能出现轻微损伤后长时间出血不止、关节肿胀、肌肉疼痛等症状。这是因为血液中的凝血因子缺乏，无法有效地止住伤口处的小血管破裂，从而导致持续出血。

可以通过实验室检测来诊断血友病，包括凝血功能测试、基因检测等。凝血功能测试可以评估患者的凝血能力，基因检测可以直接确定是否存在致病变异。血友病通常采用替代疗法如凝血因子替代治疗进行管理，例如使用凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ产品。对于反复出血引起的关节损伤，物理治疗也被广泛应用以维持关节活动范围并预防僵硬。

血友病患者及其家人应避免剧烈运动，尤其是在受伤风险较高的情况下，以减少出血机会。同时，定期体检以及遵循医嘱接受适当的管理和治疗是非常重要的。