粘多糖是一类由葡萄糖胺和己糖醛酸通过β-1,4键连接而成的生物大分子。
粘多糖代谢障碍导致其在体内积累,引起细胞外基质成分异常沉积。
这些物质会干扰细胞功能,影响器官发育和组织结构。典型表现为面容丑陋、智力低下、关节僵硬、活动受限等。此外还可能出现角膜浑浊、听力下降等症状。
针对粘多糖代谢障碍的常规检查包括血液生化分析、尿液分析以及酶活性检测。必要时可进行基因测序以确定特定类型的粘多糖代谢障碍。治疗通常采用替代疗法如骨髓移植或酶替代疗法。对于某些类型,还可考虑使用药物如阿司匹林进行缓解症状。
患者应保持良好的营养状态,遵循医嘱调整饮食结构,确保摄入均衡且适量的碳水化合物与蛋白质。同时,定期复查是必要的,以便监测病情变化并及时调整治疗方案。