腓骨肌萎缩症是一种遗传性疾病，其遗传模式为常染色体显性遗传。
腓骨肌萎缩症是由于编码神经肌肉接头传递蛋白的基因突变导致的，这些蛋白质的异常功能会影响神经信号在肌肉中的传导，从而引起肌肉无力和萎缩。患者可能经历下肢肌肉无力、萎缩、足下垂以及步态不稳。随着病情进展，上肢也可能
受到影响，出现手部肌肉萎缩和精细运动障碍。
诊断腓骨肌萎缩症通常需要进行电生理测试如神经传导研究、肌电图等以评估神经和肌肉的功能；此外，基因检测可帮助确认特定的基因突变。腓骨肌萎缩症目前没有治疗方法，但物理疗法如康复训练可以延缓病情恶化，维持肌肉功能。对于某些类型的腓骨肌萎缩症，如DMD，利鲁唑片可用于改善预后。
患者应避免高强度活动，以免加重肌肉负担，同时均衡饮食，保证充足的营养摄入，有利于维护身体健康。
