苯丙氨酸的检查通常通过血苯丙氨酸浓度测定、尿蝶呤分析、基因检测来评估代谢异常，也可以通过脑电图和头颅磁共振成像来评估神经系统功能。这些检查结果异常可能提示苯丙酮尿症或其他代谢疾病，建议就医进行进一步的诊断和治疗。
1.血苯丙氨酸浓度测定
通过测量血液中苯丙氨酸的含量来评估肝脏功能及代谢状态。采集静脉血样后，在实验室中离心分离白细胞，然后使用特定方法测定其苯丙氨酸水平。
2.尿蝶呤分析
蝶呤分析用于诊断遗传性高苯丙氨酸血症和四氢生物蝶呤缺乏症。通过分析尿液中的蝶呤代谢产物判断是否存在相关疾病。收集晨起后的靠前次随机尿液样本，并送往实验室进行分析。
3.基因检测
基因检测针对特定基因突变导致的氨基酸代谢障碍提供确诊信息。通常采用抽血或棉签采样的方式获取DNA样本，并送至专业机构进行测序分析。
4.脑电图
脑电图能够辅助诊断癫痫、脑炎等可能导致神经系统异常的情况。在安静状态下连接电极记录大脑活动，整个过程约30-60分钟。
5.头颅磁共振成像
头颅MRI可显示大脑结构是否因苯丙酮酸积累而发生改变。患者仰卧于设备床上，按照指示保持静止不动，扫描时间约20-40分钟。
以上各项检查前应避免摄入含苯丙氨酸的食物至少8小时，以确保结果准确性。
