遗传性多发骨软骨瘤病是一种由遗传因素导致的软骨异常增生性疾病，表现为多处骨骼出现软骨瘤。
遗传性多发骨软骨瘤病是由于染色体5q34上的EXT基因突变引起的。
EXT基因编码一种蛋白酶，其功能是调节软骨细胞的生长与分化，当基因发生突变时会导致软骨过度增长形成软骨瘤。患者可能经历疼痛、肿胀、关节僵硬等症状，尤其是在长骨干骺端附近。此外还可能出现肢体长度不一致、畸形等现象。
针对此疾病的常规检查包括X线检查、MRI成像以及实验室检测如血清钙磷比值测定。这些检查有助于评估软骨瘤的位置、大小及其对周围组织的影响。治疗选择取决于患者的症状和病情严重程度。外科手术切除受累软骨瘤是一种有效的治疗方法，例如微创经皮穿刺术。对于有骨折风险者，可使用弹性髓内钉固定。
患者应定期监测任何新出现的症状或异常情况，保持良好的营养均衡饮食，避免剧烈运动以减少受伤风险。
