家族性地中海热是一种常染色体隐性遗传疾病,主要由MTAP32基因突变引起,导致补体水平下降和炎症反应增加。
家族性地中海热是由于MTAP32基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病。该基因突变导致补体C5转化酶功能缺陷,使得补体系统的正常调节被打破,从而引发持续的炎症反应。患者可能经历发热、疲劳、关节肿胀和疼痛等症状。这些症状通常呈周期性发作,且与特定的触发因素如感染有关。
诊断家族性地中海热通常需要进行血常规、尿液分析、超声心动图等检查以评估心脏受累情况。此外,通过检测血液中的补体成分也可辅助诊断。治疗策略包括使用降温和预防药物来控制症状,例如非甾体抗炎药和皮质类固醇。对于严重的器官损伤,免疫抑制剂如环磷酰胺也可能被考虑。
患者应避免高脂肪食物摄入过多,保持均衡饮食,定期复查,监测病情变化,及时发现并处理并发症风险。