大疱性疾病是一类以皮肤或黏膜出现局限性腔隙或水泡为特征的疾病。
大疱性疾病的发病机制主要是由于表皮细胞间桥蛋白结构异常或功能障碍导致角质形成细胞间的连接缺陷，使皮肤容易形成水泡。这些蛋白质包括Dsg1、Dsg3、Laminin5等，它们参与维持角质层的完整性。典型表现为皮肤上突然发生的紧张性水疱或大疱，有时伴有瘙痒或疼痛感。严重者可伴随全身不适、发热等症状。
诊断通常需要通过组织病理学检查来确认，如取患者皮肤样本进行直接免疫荧光染色检测。此外还可进行血常规、尿常规以及肝肾功能检查。治疗措施主要包括口服或外用皮质类固醇药物，如泼尼松、氢化可的松等；对于某些特定类型的大疱性疾病，也有相应的针对性治疗方法，如天疱疮可用环磷酰胺进行治疗。
患者应避免搔抓水疱以防感染，保持皮肤清洁干燥，穿着宽松透气的衣服，以减少摩擦和刺激。
