先天无脑回畸形症是一种罕见的神经管缺陷，指胎儿颅内缺少或仅有部分原发性脑回。
先天无脑回畸形症是由于胚胎发育过程中神经管闭合不全导致的。此时大脑表面没有或只有少量原始的褶皱结构，影响了大脑皮层的功能区域形成。患者可能表现为智力低下、运动障碍、癫痫发作等神经系统异常的症状。此外还可能出现头皮水肿、头围增大等情况。
针对该疾病的诊断通常需要进行超声波成像、磁共振成像（MRI）扫描以及羊水穿刺细胞学分析等。其中超声波成像是优选的筛查手段，可显示颅骨缺损与无脑回；而MRI则能提供更多详细的解剖信息。治疗策略主要包括早期康复训练和对症支持疗法。早期康复训练旨在促进患儿的认知和运动功能发展，如物理治疗和职业治疗。对症支持疗法包括营养支持和预防感染措施。
先天无脑回畸形症可能导致严重的神经系统并发症，建议定期监测并遵循专业医疗团队的指导，以优化预后。
