肌萎缩侧索硬化是一种慢性、进行性神经退行性疾病,以肌肉逐渐萎缩和无力、呼吸困难、吞咽困难为主要特征,导致身体上部肌肉迟缓性麻痹,逐渐波及下肢,最终导致呼吸肌麻痹。
肌萎缩侧索硬化的病因尚未完全明确,可能与遗传因素、环境因素以及某些基因突变有关。这些因素可能导致运动皮层、脊
髓前角细胞、脑干运动神经元等部位出现选择性变性,进而引发一系列临床表现。肌萎缩侧索硬化的典型症状包括肌无力、肌肉萎缩、反射亢进、肌束颤动、延髓麻痹、呼吸困难等。早期可表现为手指活动不灵活、拿东西容易掉落,随着病情进展,会出现手部小肌肉萎缩、精细动作难以完成的情况。
诊断肌萎缩侧索硬化通常需要进行血液检查、神经传导研究、头颅MRI或CT扫描以及肌电图等。血液检查可排除其他潜在原因;神经传导研究评估感觉和运动神经的功能;头颅影像学检查查看大脑和脊髓是否有异常;肌电图记录肌肉收缩时产生的电信号。目前尚无治愈肌萎缩侧索硬化的药物,但有多种治疗方法可用于缓解症状并改善生活质量。常用药物包括利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等,前者可以减慢病情恶化速度,后者能松弛肌肉紧张,减轻痉挛状态。
患者应保持良好的营养摄入,避免高碳水化合物饮食,以免加重病情。同时,适当的康复训练如物理疗法和职业疗法有助于维持功能和提高生活质量。