成骨不全是一种由基因突变引起的遗传性疾病,涉及多个致病基因,其中COL1A1或COL1A2是最常见的。
这些基因位于常染色体上,其遗传模式为显性遗传,即只要一个异常基因就足以引起疾病。当父母中的一方携带致病基因时,有50%的概率将此基因传给孩子,使孩子成为携带者或患者。
虽然大多数情况下成骨不全是常染色体显性遗传,但也有少数是由于新发突变导致的,这种情况并不一定会遗传给后代。
对于成骨不全症,关键是要避免可能导致骨折的活动和环境,并定期监测患者的骨骼健康状况。基因咨询与检测可帮助评估风险及指导家族成员进行相关检查。
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