婴儿足跟血先天性肾上腺皮质增生症

婴儿足跟血先天性肾上腺皮质增生症

2024-10-15 13:16 举报/反馈

婴儿足跟血先天性肾上腺皮质增生症通过新生儿筛查可以早期诊断。

先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病,新生儿出生后体内存在特定的生物标志物,这些标志物可以通过足跟血检测来识别。通过新生儿筛查可以及早发现并干预治疗,降低相关并发症的风险。

如果新生儿家族中有确诊或疑似病例,则其患病风险会相应增加。此时,应考虑进行基因检测以确认诊断。

婴儿足跟血先天性肾上腺皮质增生症

在进行新生儿疾病筛查时,家长需遵循医生指导,在规定时间内采集足部血液样本,并妥善保存好测试结果。若怀疑有异常表现,应及时咨询专业医师进行进一步检查与评估。

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