高胱氨酸血症是一种遗传性代谢疾病，由于同型半胱氨酸代谢途径中酶的缺乏导致高胱氨酸在血液中的浓度升高。

高胱氨酸血症是由于肝脏中的一种酶——高胱氨酸尿症合成酶缺乏所引起的。

这种酶负责将高胱氨酸转化为其他氨基酸，当其功能异常时，会导致高胱氨酸在体内的积累。这可能导致神经精神发育迟缓、脑积水等问题。此外还可能出现视力减退、角膜浑浊等症状。

诊断通常需要进行血液检测以测量高胱氨酸水平，也可以通过基因检测来确认是否存在相关酶的突变。该疾病的治疗可能包括补充叶酸和其他维生素B族成员以及使用还原型辅酶Q10等药物降低高胱氨酸含量。对于特定类型的高胱氨酸血症，如亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症，可以考虑应用甲酰四氢叶酸钙片进行治疗。

患者应避免食用富含蛋氨酸的食物，如红肉和加工食品，以减少高胱氨酸的产生。定期眼科检查和听力评估也是必要的，以监测潜在并发症。