血友病是一种性连锁隐性遗传疾病。
血友病是由于血液凝固功能障碍导致的遗传性疾病,其致病基因位于X染色体上。患者缺乏凝血因子Ⅷ或Ⅸ,导致出血倾向。血友病的主要临床表现为轻微创伤后出现长时间的淤血、肿胀以及反复发作的关节出血。严重者可因颅内出血而危及生命。
确诊血友病通常需要
进行凝血功能检测、基因检测等。其中凝血功能检测包括凝血时间、部分凝血活酶时间和凝血活酶时间等;基因检测则针对与血友病相关的基因进行分析。血友病的治疗主要是替代疗法,即通过输注凝血因子来补充患者体内缺失的凝血因子。常用的凝血因子产品有新鲜冷冻血浆、冷沉淀物和凝血因子浓缩剂。
血友病患者应避免剧烈运动以减少肌肉损伤,同时保持良好的口腔卫生,定期复查并接受专业指导。