先天性肛门直肠畸形的临床表现为排便困难、腹胀、呕吐、肠梗阻、低位肠穿孔，这些症状可能表明存在严重的消化道问题，应立即就医。
1.排便困难
先天性肛门直肠畸形导致肛门和直肠结构不完整或者狭窄，影响粪便排出。
排便困难主要发生在新生儿期，由于肠道内容物通过受阻，患者会出现排便费力、大便干结等症状。
2.腹胀
先天性肛门直肠畸形可导致肠道内气体和液体积聚，进而引发腹胀。腹胀可能伴随腹部膨隆、疼痛等现象。严重时还可能出现恶心、呕吐等情况。
3.呕吐
先天性肛门直肠畸形会引起消化道功能紊乱，当病变累及到十二指肠水平部时，会导致食物无法顺利进入小肠而出现呕吐的现象。呕吐通常表现为突然发生的剧烈喷射状呕吐，可能是先天性肛门直肠畸形的首发症状之一。
4.肠梗阻
先天性肛门直肠畸形可能导致部分肠道被堵塞，使肠道内容物不能正常通过，从而引起肠梗阻的发生。肠梗阻的症状包括腹痛、腹胀、停止排气排便以及呕吐等。这些症状可能会逐渐加重，需要紧急处理。
5.低位肠穿孔
先天性肛门直肠畸形若未及时发现并治疗，随着病情进展，会增加发生低位肠穿孔的风险。低位肠穿孔的典型症状是突发腹痛、腹膜刺激征阳性、血便、发热等。需立即就医以防止感染扩散。
针对先天性肛门直肠畸形的诊断，可以进行超声波检查、X线检查、MRI检查等，以评估直肠末端的位置和发育情况。治疗措施主要包括手术矫正，如肛门成形术或造瘘术。患者应保持良好的排便习惯，避免便秘，同时遵循医嘱定期复查，监测病情变化。
