婴儿地中海贫血可能表现为贫血、苍白、肝脾肿大、发育迟缓和水肿,如果这些症状持续存在,应尽快就医。
1.贫血
地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病,由于珠蛋白基因突变导致血红蛋白中的一种或几种珠蛋白合成减少或缺乏,影响红细胞的稳定性,使其容易破裂、破坏。这会导致红细胞寿命缩短,骨髓造血功能代偿性增加,但无法满足机体需要,从而引发贫血。贫血导致血液携氧能力下降,器官组织供氧不足,进而出现一系列临床表现,如乏力、活动后心悸、呼吸困难等。
2.苍白
贫血时,单位体积内的红细胞数量减少,血液携带氧气的能力降低,不能充分地将氧气输送到身体各处,此时皮肤和黏膜会因为缺氧而呈现苍白色。肤色由体内含铁血黄素多少决定,贫血使含铁血黄素减少,因此表现为苍白。
3.肝脾肿大
地中海贫血会引起红细胞破坏增多,导致大量无效红细胞产生,在骨髓内增生,进而刺激肝脏和脾脏产生更多的幼红细胞来补偿这种损失,使得肝脾发生充血和肿胀。当贫血程度较重时,可因血流缓慢而引起肝脾被动性充血,导致肝脾肿大的现象发生。
4.发育迟缓
地中海贫血患者长期存在贫血状态,生长激素分泌不足,会影响患儿的身高体重增长速度,导致其比同龄人矮小瘦弱。贫血状态下,心脏需额外做功以弥补贫血引起的血液携氧量低的问题,久之会使心脏负荷加重,影响生长发育。
5.水肿
地中海贫血患者的贫血状态可能导致血液循环不畅,液体滞留在体内的间隙中,形成水肿。水肿通常出现在下肢、脚踝或腹部,但也可能波及其他部位。
针对地中海贫血的诊断,可以进行血常规、血红蛋白电泳分析、地中海贫血筛查等检测项目。治疗措施包括定期输血和去铁治疗,必要时可遵医嘱使用异基因造血干细胞移植。建议密切监测孩子的生长发育情况,确保均衡饮食,避免感染,保持良好的生活习惯,以减轻贫血的影响。