苯丙酮尿症患者缺乏苯丙氨酸羟化酶。

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢障碍疾病，由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶活性降低或丧失，使得苯丙氨酸不能被正常代谢而累积，造成临床症状。该酶是催化苯丙氨酸向酪氨酸转化的关键酶，其缺乏导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，从而引发一系列临床表现。因此，患者会出现血苯丙氨酸水平升高、尿中有苯丙酮酸等异常现象。

除苯丙酮尿症外，还可能与半乳糖血症、枫糖尿病等遗传性代谢疾病有关。这些疾病也会影响机体对某些物质的代谢，但具体机制各异。

对于苯丙酮尿症患者的管理需遵循低苯丙氨酸饮食，并定期监测血液中苯丙氨酸浓度以确保治疗效果。同时，应避免摄入高蛋白食物，以免加重病情。