粘多糖宝宝是指由于基因突变导致黏多糖代谢障碍，引起多种生物活性物质在体内的积累和储存异常增多的疾病状态。
粘多糖沉积症是由于溶酶体内降解粘多糖的酶先天性缺陷，造成这些大分子不能被分解成小分子而随尿液排出，导致其在体内蓄积所引起的疾病。这些未被分解的大分子包括硫酸皮肤素、硫
酸软骨素等，它们会逐渐累积并沉积于机体各组织器官内，导致细胞功能受损。典型症状包括面容丑陋、智力低下、关节僵硬、角膜浑浊、听力下降、身材矮小等。不同类型的粘多糖沉积症具有特定的症状特点，如Ⅰ型以神经系统受累为主，Ⅱ型则以骨骼系统受累明显。
诊断通常需要进行血液生化检测、尿液分析以及酶学测定。此外，基因检测也可用于识别特定类型的粘多糖沉积症。影像学检查，如X线片、超声波或MRI扫描有助于评估骨骼发育情况。目前尚无治疗方法，主要通过物理疗法和手术改善患者生活质量。其中，物理疗法包括矫形外科手术矫正畸形，如脊柱侧弯或髋关节脱位；而针对呼吸功能不全，则需行肺体积减少术。
患儿家属应密切监测孩子的生长发育情况，定期带孩子到医院进行相关专项体检，以便早期发现并干预上述疾病。
