Gitelman综合征是一种常染色体隐性遗传的肾小管疾病，主要由肾脏钠-氯共转运体基因突变导致，表现为低血钙、低血镁和肾性佝偻病等，治疗需个体化制定。

Gitelman综合征是由于肾脏钠-氯共转运体基因突变引起的，该蛋白负责重吸收钠离子和氯离子。

当基因突变时，会导致这些离子丢失，引起电解质失衡。患者可能经历的症状包括疲劳、下肢痉挛、头痛、恶心、呕吐以及心律不齐。这是因为体内缺乏钠和钾等电解质，影响神经肌肉功能和心脏传导。

诊断Gitelman综合征通常需要进行血液生化分析、尿液分析、电解质水平检测、甲状腺功能测试和基因检测。其中，基因检测可直接针对涉及钠-氯共转运体的特定基因进行分析。治疗Gitelman综合征主要是纠正电解质失衡，可通过口服补充电解质制剂来实现。对于特定病例，医生可能会考虑使用利尿剂如氢氯噻嗪以减少钠离子排泄。

患者应保持均衡饮食，确保摄入足够的钠和钾，并定期监测电解质水平。此外，避免过度运动造成的脱水，有助于预防症状发作。