小颅畸形见于神经管闭合不全、脑积水等疾病。
小颅畸形与遗传因素有关，也可能由感染性因素如巨球蛋白血症导致。这些因素可能影响胚胎发育中的神经管闭合，引起头颅大小异常。患者可能出现头围小于正常同龄儿童的情况，伴随生长迟缓、智力低下等症状。严重时可出现头皮静脉怒张、头皮触痛等情况。
针对小颅畸形的诊断通常需要进行头围测量、超声波检查、CT扫描或MRI成像来评估头骨结构。必要时，医生还可能会安排血液样本分析以排除潜在的代谢性疾病。治疗策略需根据具体病因制定，可能包括手术矫正，如颅腔扩大术。对于继发性小颅畸形，原发病的治疗是关键，如抗癫痫药物的应用。
患者应保持良好的营养状态，避免使用可能导致胎儿畸形的药物，定期监测孩子的生长发育情况，以便及时发现并处理任何潜在的问题。
