小儿先天性红细胞生成异常性贫血可采取血红素合成抑制剂、铁螯合剂、红细胞输注、脾脏切除术、基因治疗等方法进行治疗。

1.血红素合成抑制剂

血红素合成抑制剂通过阻断血红素生物合成途径来减少无效红细胞生成，适用于先天性红细胞生成异常性贫血。例如，5-氨基水杨酸可通过干扰ALA脱水酶活性发挥作用。此方法适合用于控制急性发作期的病情，但需密切监测患者的副作用情况。

2.铁螯合剂

铁螯合剂如去铁胺可以去除体内过多的铁质沉积，减轻因铁质沉积导致的贫血症状。

对于存在铁负荷过量的患者而言是有效的治疗手段。

3.红细胞输注

当患儿需要快速提升血红蛋白浓度时，可考虑使用红细胞输注。这是一种紧急情况下改善贫血状态的方法。主要针对重度贫血、失血性休克等危及生命的紧急情况。

4.脾脏切除术

脾脏切除术能够减轻溶血程度，对缓解贫血有积极作用。手术适应症包括严重贫血、反复感染等症状。

5.基因治疗

基因治疗旨在纠正导致遗传性溶血性疾病的基因缺陷，长期解决贫血问题。主要用于特定类型的先天性红细胞生成异常性贫血，需评估风险与获益比。

先天性红细胞生成异常性贫血是一种罕见疾病，由于基因突变导致红细胞发育不全。建议定期进行血液检查以监测病情变化，并遵循医嘱调整饮食结构，保证营养均衡，避免高脂肪食物摄入过多，以免影响铁元素吸收和利用。