先天性发育异常是指出生时就存在的身体结构或功能上的不正常，通常是由遗传或环境因素导致的胎儿发育过程中出现的问题。
先天性发育异常是由于基因突变、染色体畸变或其他遗传因素引起的。这些异常可能影响细胞分化、组织形成以及器官发育过程中的调控机制，导致结构上或功能上的缺陷。具体表现为各种形态学改变，如头颅畸形、脊柱裂等；此外还可能出现神经系统功能障碍，如智力低下、运动障碍等。
针对先天性发育异常的诊断，常需进行超声波检查以评估胎儿结构是否完整；必要时还可进行羊水穿刺获取胎儿DNA进行染色体分析。
先天性发育异常的治疗取决于其类型和严重程度。对于某些轻度至中度的畸形，可能只需要定期监测；而对于复杂的病例，则需要多学科团队协作制定管理计划，包括手术矫正、物理疗法等。
先天性发育异常患者应接受专业医疗团队的全面评估与管理，并确保获得适当的营养支持，以促进生长发育并减少并发症风险。
