遗传性球形细胞增多症的特征性表现为贫血、黄疸、脾肿大、胆石症和神经症状，诊断需通过血常规、骨髓检查和基因分析，建议及时就医以评估病情。

1.贫血

遗传性球形细胞增多症患者由于红细胞膜先天缺陷导致其寿命缩短而被破坏，从而出现贫血。贫血会导致血液携氧能力下降，影响全身组织和器官的功能，常见于皮肤苍白、头晕、乏力等症状。

2.黄疸

遗传性球形细胞增多症可导致肝功能受损，间接胆红素不能正常转化为直接胆红素，进而引发黄疸。

黄疸通常会引起皮肤和眼白部分发黄，严重时可能出现瘙痒、疲劳等不适症状。

3.脾肿大

遗传性球形细胞增多症中，由于红细胞破坏增加，巨核细胞也会增生以制造更多的血小板。脾脏是重要的淋巴器官之一，可以过滤并清除衰老或异常的红细胞，当红细胞数量过多时，脾脏会代偿性地增大以应对这一情况。脾肿大会引起左上腹疼痛、消化不良、食欲减退等症状，还可能导致脾亢进，进一步加重病情。

4.胆石症

遗传性球形细胞增多症患者的胆汁成分发生改变，容易形成胆结石。胆石症可能伴随右上腹痛、恶心呕吐、发热等症状，长期未处理可能会导致胆管炎、胰腺炎等并发症。

5.神经症状

遗传性球形细胞增多症若未及时发现和治疗，随着疾病的进展，可能会引起溶血性贫血，此时红细胞无法有效地携带氧气到大脑，导致脑部缺氧，进而引发一系列神经症状。这些神经症状包括头痛、眩晕、耳鸣、失眠等，严重者甚至会出现昏迷的情况。

针对遗传性球形细胞增多症的症状，建议进行血常规、骨髓穿刺术、血涂片显微镜检查以及血生化检查等。治疗措施主要包括药物治疗如水杨酸钠、叶酸等，必要时需行脾切除手术。患者应避免剧烈运动，以免诱发溶血，同时注意均衡饮食，确保摄入足够的铁质和叶酸，以支持红细胞的健康。