新生儿筛查通常包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、肾上腺皮质增生症四项疾病。如果这些疾病有家族史或存在高风险因素，建议进行串联质谱分析等进一步的遗传代谢疾病筛查。

1.苯丙酮尿症

通过检测血液中苯丙氨酸浓度判断是否存在遗传代谢疾病。采集新生儿出生后72小时内的足跟血点样后送检。

2.先天性甲状腺功能减退症

通过检测血液中的TSH和游离T4水平来诊断是否患有先天性甲低。通常采用静脉抽血，在无特殊情况下空腹采血即可。

3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

用于评估体内G-6-PD活性以确定是否存在缺陷。一般需抽取外周血样本并在专业人员指导下完成测试。

4.肾上腺皮质增生症

此检查旨在识别可能影响肾上腺产生足够激素的基因异常情况。医生会指导家长采集婴儿的脐带血样本并送往实验室进行分析。

5.串联质谱分析

串联质谱分析可同时检测多种氨基酸、有机酸及脂肪酸等生物标志物，有助于发现潜在的遗传代谢疾病。新生儿科医师会在新生儿喂奶后立即抽取血液样本进行检测。

以上各项检查前，应确保新生儿处于安静状态且未进食至少8小时。若检查结果异常或存在疑问，应及时咨询专业医生进行进一步的诊断与治疗。