脆性X综合征面容表现为前额突出、下颌小而后缩、眼睛斜视或有震颤、耳朵畸形等特征。

脆性X综合征是由于FMR1基因突变导致的遗传性疾病，影响大脑的功能区域。异常的FMR1基因表达会导致神经元功能障碍，进而引起面部发育异常。除了上述提及的面容特点外，还可能伴随智力低下、运动协调困难、社交互动障碍等症状。

针对脆性X综合征的诊断通常需要进行血液检测以评估染色体异常，如全血细胞计数、染色体分析等；此外还可通过脑电图、磁共振成像来评估大脑结构和功能是否异常。该病症目前没有治疗方法，但早期行为干预和特殊教育支持对改善患者生活质量有益。药物治疗方面，可考虑使用利培酮、阿立哌唑等抗精神病药控制某些精神症状。

面对脆性X综合征患者的独特面容，家人和社会应给予理解和同情，避免因其外表而产生歧视或排斥。同时强调早期诊断与综合管理对于优化患者预后至关重要。