先天性贫血可能表现为贫血外观、乏力、心悸、呼吸困难、活动耐力下降等症状，建议患者及时就医以确定具体诊断和治疗方案。

1.贫血外观

贫血是指血液中红细胞数量减少或者血红蛋白浓度降低，导致机体组织供氧不足。这可能是由于遗传因素导致的红细胞生成减少或破坏增加所致。贫血患者可能会出现皮肤苍白、黏膜苍白等贫血外观的症状。

2.乏力

贫血时，血液携氧能力下降，器官和组织无法获得足够的氧气供应，从而影响能量代谢，引发乏力的现象。乏力可能出现在全身各处，但以四肢最为明显。

3.心悸

贫血状态下，心脏需要更努力地工作来弥补血液中的氧气不足，此时会表现出心跳加快的情况，进而诱发心悸的症状。心悸往往发生在胸腔位置，有时可向颈部放射。

4.呼吸困难

当贫血程度加重时，会导致身体缺氧，为了满足身体的需求，呼吸频率会增加，深度也会加深，从而引起呼吸困难的症状。呼吸困难通常在体力活动后加剧，且可能伴有喘息声。

5.活动耐力下降

贫血会影响肌肉组织的氧气供应，使得肌肉容易疲劳，因此会出现活动耐力下降的现象。这种不适感可能在任何活动中都存在，特别是在需要持续运动的情况下更为明显。

针对先天性贫血的诊断，可以进行全血细胞计数、血红蛋白电泳以及地中海贫血基因检测等检查项目。治疗措施包括补充铁剂、叶酸或维生素B12等造血原料，重症则需输血治疗。患者应保持均衡饮食，避免高脂肪食物，同时注意休息，避免过度劳累，以免加重贫血症状。