地中海贫血的诊断可以通过血红蛋白电泳、基因检测、铁代谢检查和骨髓活检等方法来确定。

1.血红蛋白电泳

通过分离血液中的蛋白质成分，包括各种血红蛋白分子，以分析异常血红蛋白的存在。可直接反映是否携带地贫基因。

对于疑似地中海贫血的患者，可以作为初步筛查手段。

2.基因检测

利用聚合酶链反应扩增目标DNA片段，并对其进行测序，以确定个体是否携带特定的地中海贫血相关基因突变。针对家族中有确诊地中海贫血病例或本人有症状者，可作为进一步的确诊手段。

3.铁代谢检查

评估体内铁储备状态，有助于区分缺铁性贫血与珠蛋白生成障碍性贫血。对疑似地中海贫血但需排除其他类型贫血时有用。

4.骨髓活检

获取一小部分骨髓组织样本，通过显微镜观察细胞形态学特征，以诊断血液系统疾病。当需要详细了解造血功能及病理改变情况时，常采用此方法。

在进行地中海贫血的相关检查时，应确保空腹前往医院，以免进食影响某些项目的准确性。同时，建议提前预约相应科室，以便及时获得专业的医疗服务。