先天性巨结肠可以通过腹部X线平片、直肠指诊、肛门直肠测压、钡剂灌肠造影、内镜检查等医学检查来确诊。如果症状或体征指向可能的巨结肠，建议及时就医以进行进一步评估。

1.腹部X线平片

通过观察是否存在小肠梗阻、积气等异常情况来判断是否为巨结肠。患者仰卧位躺在放射科检查床上，在医生指导下采取侧卧位姿势，暴露腹部，拍摄立位和卧位两种姿势的影像。

2.直肠指诊

直肠指检可触及典型的肥厚条索状乙状结肠壁，有助于诊断巨结肠。医生会指导患者采取截石位或膝胸卧位，让其双腿屈曲并分开，然后将手指伸入患者的肛门中进行触摸检查。

3.肛门直肠测压

通过测量肛门括约肌的收缩力以及直肠对刺激后的反应来评估巨结肠的程度。患者需要在安静状态下平躺，然后由专业人员使用特殊仪器轻柔地插入肛门，记录括约肌活动及压力变化。

4.钡剂灌肠造影

钡剂灌肠造影能够显示结肠的形态学改变，帮助发现狭窄部位以确定巨结肠的位置。在医生监督下，患者口服一定量的白色糊状物作为对比剂后进行X射线检查。需注意可能发生的过敏反应。

5.内镜检查

内镜检查包括结肠镜检查和小肠镜检查，可以直观地观察到肠道内部的情况，辅助诊断巨结肠。在全麻或深度镇静下完成，由经验丰富的胃肠病学家执行，通常需要预约等待。

以上各项检查均应在空腹状态或按照医嘱提前准备，避免进食含纤维素高的食物，以免影响检查结果。