脱髓鞘型腓骨肌萎缩症1a型比较严重，因为它会导致严重的下肢肌肉无力、萎缩，影响行走能力，并伴随有感觉减退等神经系统症状。
此疾病为常染色体隐性遗传性疾病，主要是由于基因突变导致的神经细胞表面蛋白GM1表达异常，引起机体产生针对GM1的自身抗体，这些自身抗体与神经细胞膜上的GM1结合后激活补体，引发炎症反应和免疫应答，进而导致神经细胞损伤和脱髓鞘病变。因此，该疾病的病因明确且具有遗传倾向，需特别关注家族史以评估风险。
此外，患者还可能出现足下垂畸形、呼吸困难等症状。
治疗通常包括物理疗法、营养支持以及可能的手术矫正，以改善生活质量。
面对脱髓鞘型腓骨肌萎缩症1a型，重点是早期诊断和治疗管理，避免延误病情。定期监测患者的运动功能和神经传导速度，可帮助早期发现异常。
