无脑畸形的形成可能与基因突变、染色体畸变、孕期感染、营养缺乏或内分泌异常有关。诊断明确后，应考虑进行胎儿镜手术或新生儿期的颅骨修补术。
1.基因突变
基因突变是指DNA序列发生了性的改变，在编码蛋白质的过程中可能会导致蛋白质结构和功能异常，进而影响神经管闭合过程中的调控因子表达，引起无脑畸形。针对基因突变引起的无脑畸形，可以考虑使用靶向药物进行针对性治疗，如吉非替尼片、盐酸埃克替尼片等。
2.染色体畸变
染色体畸变包括缺失、重复、倒位等结构异常，这些异常可能导致关键基因的功能缺失或过量表达，从而干扰神经管闭合过程，造成无脑畸形。对于染色体畸变所致的无脑畸形，可以通过遗传咨询和产前诊断来评估风险，并可能需要考虑进行羊水穿刺术以获取胎儿细胞进行染色体分析。
3.孕期感染
孕期感染可能导致母体免疫系统的炎症反应，这些炎症因子可能间接影响胚胎发育，特别是在神经管形成的早期阶段，导致其无法正常关闭，形成无脑畸形。如果孕期感染是无脑畸形的原因，建议孕妇定期进行TORCH筛查，及时发现并处理感染源，减少对胎儿的影响。
4.营养缺乏
营养缺乏会影响神经管闭合所需的各种生物合成过程，尤其是叶酸依赖性代谢途径，这会导致神经管不能如期闭合，增加无脑畸形的风险。补充叶酸是预防无脑畸形的重要措施之一。可通过食物摄取或口服叶酸片来提高体内叶酸水平。
5.内分泌异常
内分泌异常可能导致激素平衡失调，影响神经管的生长和发育，特别是孕酮和人绒毛膜促性腺激素水平的变化，与神经管闭合密切相关。监测和调整孕期的激素水平是管理内分泌相关无脑畸形的关键步骤，可通过血液检测实现，必要时需遵医嘱服用黄体酮胶囊、地屈孕酮片等药物来进行调理。
建议关注患者是否存在任何潜在的遗传性疾病或其他基础健康状况，如糖尿病或甲状腺功能减退症。必要时，应进行遗传咨询和相应的实验室检查，如血清甲胎蛋白测定、超声波检查等，以评估胎儿是否存在其他结构异常。
