唐氏筛查主要是筛查胎儿患有唐氏综合征的风险,一般建议在怀孕16-20周时进行检查,包括超声检查、血清学指标检测、生化指标检测、病毒学检查等。
1、超声检查:孕早期的超声检查主要是确定胎儿是否有颈项透明层的增厚,以判断胎儿是否有染色体异常的风险。而中期超声检查除了检查胎儿解剖结构以外,还可以测量颈后透明带的宽度,如果发现异常,可以进一步做无创DNA或者羊水穿刺;
2、血清学指标检测:常见的血清学指标包括血清甲胎蛋白、血清游离-HCG(人绒毛膜促性腺激素)等。如果血清甲胎蛋白、游离-HCG的水平升高,提示胎儿可能有唐氏综合征的风险;
3、生化指标检测:孕早期建议做生化指标检测,包括血清雌激素、孕激素、促黄体生成素、血清绒毛膜促性腺激素等。如果发现孕妇的血清学指标出现异常,可以结合孕妇的年龄、体重、孕周等,在医生的指导下进行其他相关检查;
4、病毒学检查:包括筛查风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等,如果孕妇既往有不明原因死胎史或者胎儿出生后出现窒息等情况,建议做病毒学检查,以除外胎儿病毒感染的可能。
唐氏筛查除了查染色体异常以外,还要结合孕妇的年龄、体重、孕周等,准确核算孕周,为以后的产前诊断做准备。建议孕妇在此期间保持心情舒畅,积极配合医生进行检查。
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