遗传代谢病是一类由于遗传缺陷，导致的一组异质性疾病，其共同特点是多系统损害，以肝脏损害最为多见，此外，还可累及血液、骨骼、脑、心脏等多个系统。

1、遗传缺陷：遗传缺陷是指由于遗传物质结构或功能的改变导致的一种疾病，因这种疾病的基因位于X染色体上，而决定蛋白质功能的蛋白质一旦缺乏，就会造成蛋白质的积累，引起疾病。常见的遗传缺陷有抗氨酰tRNA合成酶缺陷、抗S蛋白缺陷、抗线粒体蛋白缺陷、抗核小体蛋白缺陷等;

2、多系统损害：多系统损害是指由于遗传缺陷导致的一种单基因遗传病，其特点是多系统损害，以肝脏损害最为多见，其次是胃肠道损害、眼部损害、神经系统损害等。常见的疾病有苯丙酮尿症、丙酮酸尿症、戈谢病、先天性肌强直、舞蹈病、肝豆状核变性等;

3、血液损害：血液损害是指遗传代谢病累及血液系统，造成血细胞减少或增生障碍，导致造血系统异常。常见的血液损害有溶血性贫血、白细胞减少、血小板减少性紫癜、再生障碍性贫血、地中海贫血等;

4、骨骼损害：骨骼损害是指遗传代谢病中骨骼系统的损害，造成骨骼发育异常或形态改变。常见的骨骼损害有佝偻病、骨软化症、骨质疏松、骨髓瘤、骨纤维异样增生症等;

5、脑损害：脑损害是指遗传代谢病中对脑部造成损害，导致神经系统异常。常见的脑损害有脑白质营养不良、先天性脑积水、脊髓小脑变性等。

除此之外，遗传代谢病还可能累及脾、肾、心脏等多个系统，并且症状也多种多样，所以一旦发现有遗传代谢病的症状，要及时就医，明确诊断后，进行针对性治疗。