苯丙酮尿症是常见的常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷疾病，是由于编码尿素循环相关的基因突变所引起，属于常见的常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷疾病，其遗传模式是以近亲结合为主。

1、病因：苯丙酮尿症是由于患者编码尿素循环相关的基因突变，导致肾脏中的苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，同时导致骨骼、脑、肝脏等组织中的色素缺乏，患者可出现生长发育迟缓、智力低下，以及小头畸形、前额突出、眼球震颤等症状;

2、临床症状：苯丙酮尿症的患者，主要表现为生长发育迟缓、智力低下，以及小头畸形、前额突出、毛发颜色变浅、皮肤白皙、湿冷、厌食、嗜睡、癫痫、精神萎靡、皮肤出现鼠尿味等症状;

3、检查：对于新生儿及婴儿，在新生儿期就可以检查出血液中的苯丙氨酸浓度高，可以明确诊断苯丙酮尿症。对于成人，则可以通过血苯丙氨酸浓度和尿蝶呤图谱分析，或是DNA序列测定等检查，明确诊断;

4、治疗：由于苯丙酮尿症属于常染色体遗传性疾病，其治疗方案主要是饮食治疗，饮食治疗的原则是采用低苯丙氨酸饮食，同时补充维生素B1、维生素B6、叶酸，或是给予低苯丙氨酸的特殊饮食，必要时可以在医生的指导下应用盐酸沙丙蝶呤片，可以抑制病情发展。

苯丙酮尿症患者，一定要尽早诊断，早治疗，因为该病是一种遗传性疾病，目前没有可以治愈的方法。对于新生儿，如果出生后发现苯丙酮尿症，应及时进行新生儿断奶，减少天然蛋白的摄入。