染色体疾病是由于各种原因引起的染色体数目或结构异常的疾病，常见染色体疾病包括21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等。

1、21-三体综合征：又称为唐氏综合征，是由于多了一条21号染色体导致的疾病，孕早期胎儿可能会出现宫内流产，存活者可能有明显的智力低下、特殊面容、生长发育障碍、多发畸形等症状，如眼裂小、眼距宽、颈部短、表情呆滞等;

2、18-三体综合征：又称为爱德华氏综合征，是由于18号染色体异常导致，通常可以通过大排畸等检查明确诊断，如果胎儿存活，出生后可能出现骨骼、泌尿系统、心脏发育异常，表现为兔唇、小头、鼻尖朝上等，生后不久可能会因器官异常导致死亡;

3、13-三体综合征：多为游离型13三体，13号染色体异常导致，多伴有明显的头面部畸形，包括小头、前额、前脑发育异常，眼球小、鼻宽而扁平、上唇裂、腭裂、耳廓畸形、小指畸形等，还可能出现先天性心脏病、智力障碍;

4、其他疾病：如特纳综合征、克氏综合征、超雄体综合征等，属于性染色体异常导致的疾病，通常会在孕期出现流产等情况。

染色体疾病通常在孕早期通过唐氏筛查、无创DNA检测、羊水穿刺等检查明确诊断，孕妇在孕期应注意定期产检，了解胎儿发育情况，出现异常情况时应及时就诊处理，以免对胎儿造成严重影响。