马凡氏综合征是一种先天性结缔组织疾病，是一种遗传性疾病，确切的病因和发病机制尚未明确，主要与遗传相关。马凡氏综合征主要累及主动脉根部、主动脉瓣膜，以及心脏、眼部、耳部、四肢、面部的结缔组织病变，通常根据症状、X线检查、心电图检查等诊断。

1、眼部病变：主要表现为晶状体错位或半错位，视网膜血管瘤，脉络膜血管瘤，视网膜裂孔，后巩膜葡萄肿等;

2、骨骼病变：主要表现为四肢长骨畸形，尤其是长骨的病理性弯曲，以及掌指关节和近端指骨病理性骨折，也可能会出现方颅、鸡胸、漏斗胸、肋骨外翻等表现;

3、心脏病变：主要表现为主动脉进行性扩张，主动脉瓣闭合不全，因主动脉中膜增厚，导致主动脉瓣关闭不全，在心脏舒张期尤为明显，会引起心力衰竭;

4、眼部病变：主要表现为晶状体错位或半错位，视网膜血管瘤，脉络膜血管瘤，视网膜裂孔，后巩膜葡萄肿等;

5、其他：如果患者存在主动脉进行性扩张，主动脉瓣关闭不全，肾动脉、肾静脉高压等症状。如果患者存在主动脉进行性扩张，主动脉瓣关闭不全，二尖瓣关闭不全，三尖瓣关闭不全等症状，也属于马凡氏综合征的表现。

马凡氏综合征主要通过X线检查、心电图检查、心脏彩超检查等确诊，治疗方式主要是遵医嘱服用β受体阻滞剂，如美托洛尔、普萘洛尔，以及血管紧张素转化酶抑制剂，如氯沙坦、缬沙坦等，手术治疗主要是通过二尖瓣修复或置换进行治疗。