唐筛临界风险即唐氏筛查临界风险,做无创一般不能保证百分百安全。唐氏筛查临界风险,属于低风险的范畴,表明胎儿患有唐氏综合征的风险较高,但不一定表示胎儿一定会患有唐氏综合征,仍然需要进行无创检查。唐氏筛查只是大概的预计数值,并不是十分准确,临界风险也有可能是胎儿本身患有相关染色体疾病。
1、无创DNA检查:无创DNA检查主要是抽取孕妇的外周血,提取外周血浆中的胎儿DNA片段,进行染色体检查,来筛查胎儿是否患有18-三体综合征、21-三体综合征、13-三体综合征。如果无创DNA检查结果提示为低风险,则表明胎儿患有唐氏综合征的风险较低。如果无创DNA检查结果提示为高风险,则表明胎儿可能患有唐氏综合征;
2、羊水穿刺检查:羊水穿刺检查属于产前诊断的一种,可以明确胎儿是否存在18-三体综合征、13-三体综合征、18-三体综合征等染色体异常的疾病。如果无创DNA检查结果提示为低风险,则表明胎儿患有唐氏综合征的风险较低。如果羊水穿刺检查结果提示为高风险,则表明胎儿可能患有唐氏综合征;
3、四维彩超检查:四维彩超检查属于产前筛查的一种,可以排除胎儿面部畸形、神经系统畸形、消化系统畸形、泌尿系统畸形等各种先天性畸形的情况。如果无创DNA检查结果提示为高风险,则表明胎儿可能患有唐氏综合征,但无法明确是胎儿本身患有唐氏综合征,还是胎儿本身不患有唐氏综合征;
4、其他:如脐带血穿刺检查,可以明确胎儿是否存在染色体异常的情况,如果无创DNA检查结果提示为低风险,则表明胎儿不存在唐氏综合征,但如果提示为高风险,则表明胎儿可能患有唐氏综合征。
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