先天性巨结肠通常是由于患儿的消化道发育畸形导致，在诊断上，主要借助X线检查、B超、CT、磁共振等影像学检查，同时结合患儿的症状进行综合诊断。

1、X线检查：对于先天性巨结肠的诊断，通常需要X线检查，可以发现患儿的肠管扩张、积气等情况;

2、B超：B超检查可以发现患儿的肠管有无扩张、积气，以及可以观察到患儿的直肠结肠有无痉挛、狭窄等情况;

3、CT：如果患儿做X线检查，并不能发现或者显示出有无巨结肠，但如果患儿做CT检查，可以明确肠道是否出现痉挛、狭窄等情况;

4、磁共振：通常可以较好地显示患儿的直肠、结肠的部分，对于诊断巨结肠具有较大的帮助。通常患儿做磁共振，可以发现患儿的直肠、结肠有无扩张、痉挛等情况;

5、其他检查：如气囊逼迫试验等，如果做气囊逼迫试验，可以观察患儿是否会出现直肠排空功能障碍。如果存在，通常说明患儿存在先天性巨结肠。

如果患儿怀疑自己患有先天性巨结肠，应及时到医院就诊，进行相关检查，由医生给出诊断，明确诊断后，在专业医生的指导下进行针对性治疗。对于无症状、无感染性巨结肠的患儿，可以采取密切观察的方式，对于有症状、先天性巨结肠患者，应积极进行治疗。