马凡综合征是一种先天性结缔组织病，是一种遗传性结缔组织病，是由于编码主动脉结缔组织的PNA基因突变所致。主要累及主动脉根部，逐渐扩张形成主动脉瘤，同时也会导致一系列的心血管畸形、骨骼畸形、四肢畸形等病变。

1、主动脉瘤：是马凡综合征最常见的表现，多在主动脉瘤的部位出现膨出，可能会发生破裂，危及生命;

2、心血管畸形：如室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭等，患者可能会存在主动脉结扩张，同时可能会伴有房间隔缺损、室间隔缺损，以及肺动脉狭窄等心血管畸形;

3、骨骼畸形：如四肢长骨畸形、掌骨畸形、趾骨畸形等，通常会出现高腭弓、高指弓、扁平足等表现;

4、四肢畸形：如多指(趾)、并指(趾)、X形腿、鸡胸、漏斗胸、脊柱裂等，主要表现为各种骨骼畸形;

5、其他：马凡综合征患者由于主动脉承受压力过大，可能会引起主动脉瓣关闭不全，从而导致主动脉窦瘤破裂，发生突发性死亡。此外，马凡综合征患者的动脉导管未闭可进行性增大，若未及时治疗，可能会出现进行性肺动脉高压，从而造成右心功能衰竭。

马凡综合征主要通过家族史，或者基因遗传等方面进行诊断。一旦确诊马凡综合征，主动脉根部明显扩张、瘤样增生，需要及时进行手术治疗。对于主动脉根部扩张明显的患者，建议进行主动脉根部置换术，以免危及生命。