进行性肌营养不良症是一组遗传性进行性疾病，致病基因至少位于三个位点，包括X连锁隐性遗传病、常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病。进行性肌营养不良症致病基因中，X连锁隐性遗传病中的Dystrophin编码带出现异常，因此致病基因至少位于三个位点，包括染色体14q2p上的TSC1、染色体2q35上的ATP结合转运蛋白基因、19p13、13p14上的ATP结合转运蛋白基因，以及7q13上的胸腺瘤相关基因、19p13、13p14上的细胞叶酸基因。进行性肌营养不良症临床表现为缓慢进行性发展的肌肉萎缩和无力，至少累及四肢近端的肌肉，早期可表现为对称性肌肉受累，随着病情进展，可出现肩带肌、骨盆带肌、面肌受累，最后可发展为眼肌和呼吸肌受累。进行性肌营养不良症可通过基因检测进行筛查，一旦发现致病基因，建议避免近亲结婚，生育前推荐进行遗传咨询或者进行羊水穿刺，避免生育患该病的孩子。另外，进行性肌营养不良症患者在饮食方面需要注意，要多吃优质蛋白，如鸡蛋、牛奶、瘦肉等，以及新鲜的水果、蔬菜，避免进食辛辣刺激性食物，以免加重不适症状。